Διαφάνεια 1

Νεότερα δεδομένα στη χρήσητου σπερμοδιαγράμματοςΝεότερα δεδομένα στη χρήσητου σπερμοδιαγράμματος

Ομιλήτρια: Σπανάκη Αθηνά

Ιατρός Βιοπαθολόγος με εξειδίκευση στηνυπογονιμότητα

Ορισμός της υπογονιμότηταςΟρισμός της υπογονιμότητας

Αδυναμία επίτευξης κυήσεως μετά από ένα (1) έτος τακτικώνσεξουαλικών επαφών (σοβαρός παράγων μείωσης του επιθυμητούχρόνου η ηλικία).

Πρωτοπαθής υπογονιμότητα: Απουσία σύλληψης (70%).

Δευτεροπαθής υπογονιμότητα: Υπήρχε σύλληψη στο παρελθόναλλά όχι το τελευταίο έτος (30%).

Αίτια της ανδρικής υπογονιμότηταςΑίτια της ανδρικής υπογονιμότητας

1.Ενδοκρινολογικές διαταραχές: α)Υποθάλαμο, β)Υποφύσεο,γ)Αρχικός Άξονας.

2.Διαταραχές λειτουργίας των όρχεων.

3.Διαταραχές στην εκφορητική γεννητική οδό.

4.Διαταραχές στην στύση και στην εκσπερμάτιση.

5.Διαταραχές στην λειτουργία των παραγεννητικών αδένων.

6.Ανοσολογικές διαταραχές.

7.Χρωμοσωμιακές και γονιδιακές ανωμαλίες.

Η διερεύνηση την ανδρικής υπογονιμότηταςΗ διερεύνηση την ανδρικής υπογονιμότητας

Εφόσον υπάρχει σοβαρή υποψία υπογονιμότητας, ηδιερεύνηση θα πρέπει να γίνεται νωρίτερα του έτους (όπωςγια παράδειγμα: α) σε περίπτωση κρυψορχίας ή β) σεπερίπτωση που υπάρχει υπογονιμότητα συζύγου, ειδικάηλικίας άνω των 35 ετών).

Προϋποθέτει έναν ολοκληρωμένο εργαστηριακό έλεγχο. Πιοσυγκεκριμένα:

1.Βασική ανάλυση σπέρματος (Σπερμοδιάγραμμα).

2.Μικροβιολογικό έλεγχο.

3.Ενδοκρινολογικό έλεγχο.

4.Χρωμοσωμιακό – Γονιδιακό έλεγχο.

5.Βιοχημικό έλεγχο.

Εξειδικευμένες εξετάσεις σπέρματος. DNAσπέρματος.Εξειδικευμένες εξετάσεις σπέρματος. DNAσπέρματος.

1.Κατακερματισμός του DNA σπέρματος (sperm DNAfragmentation).

2.Ακεραιότητα της χρωματίνης του DNA σπέρματος (spermdecondensation index).

Άλλες εξετάσειςΆλλες εξετάσεις

1.Οξειδωτικό stres σπέρματος (nitro blue tetrazolium ή rosνωπού παρασκευάσματος).

2.Έλεγχος σιωπηλών φλεγμονών του ανδρικού γεννητικούσυστήματος.

3.Δοκιμασία πρόσδεσης σπερματοζωαρίων σε πολυμερήυαλουρονικού οξέος (αύξηση των πιθανοτήτων επιτυχίαςσε μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής IUI, IVF,ICSI).

ΥστερόγραφοΥστερόγραφο

Πριν από οποιαδήποτε εξέταση, γίνεται λήψη ενός πολύπροσεκτικού και λεπτομερούς ιστορικού.

ΣπερμοδιάγραμμαΣπερμοδιάγραμμα

Οδηγίες

1.Αποχή 2 – 4 ημέρες.

2.Συλλογή δείγματος με αυνανισμό

σε ειδικό αποστειρωμένο δοχείο ή

με σεξουαλική επαφή με χρήση

ειδικών προφυλακτικών.

3.Η καλύτερη λήψη γίνεται εντός του εργαστηρίου. Αν αυτό δεν είναιεφικτό, τότε η μεταφορά του δείγματος στο εργαστήριο πρέπει να γίνειεντός 30 λεπτών σε σημείο κοντά στο δέρμα του ασθενούς.

4.Θα πρέπει να δοθούν 2 δείγματα σε διάστημα 2 μηνών.

Μακροσκοπικός έλεγχοςΜακροσκοπικός έλεγχος

Τιμές αναφοράς: ≥2,0 ml και ≥1,5 ml για άνδρες άνω των 50ετών.

Όγκος σπέρματος: Μικρός όγκος μπορεί να υποδηλώνειαπώλεια δείγματος, συγγενή αγενεσία

των εκφορητικών οδών, αμφοτερόπλευρη

απόφραξη των εκσπερματικών πόρων,

ανάστροφη εκσπερμάτωση, λοίμωξη

επικουρικών αδένων.

Χρώμα: Λευκό γαλακτώδες, διάφωτο, υπόφαιο. Το κίτρινοχρώμα παρατηρείται σε περιπτώσεις πυοσπερμίας, σε ίκτερο ήσε χορήγηση συγκεκριμένων βιταμινών. Το καφέ χρώμαπαρατηρείται σε δυσλειτουργία των σπερματοδόχων κύστεων ήλόγω τραυματισμού του νωτιαίου μυελού. Το κόκκινο χρώμαυποδηλώνει παρουσία ερυθροκυτάρρων ή χρωστικών αίμης.

Οσμή: Κάστανο

Ρευστοποίηση: 30 – 60 λεπτά. Αν ο χρόνος ρευστοποίησηςείναι μεγαλύτερος των 60 λεπτών, αποτελεί ένδειξη γιαδυσλειτουργία του προστάτη.

Γλοιότητα: Θα πρέπει το δείγμα αφού ρευστοποιηθεί ναπέφτει σε σταγόνες από την πιπέτα.

pH: 7,2 – 8. Όταν το pH < 7 και ταυτόχρονα υπάρχειαζωοσπερμία (απουσία σπερματοζωαρίων) υποδηλώνεισυγγενή αγενεσία ή των εκφορητικών πόρων, ή τωνσπερματοδόχων κύστεων, ή των επιδιδυμίδων. Όταν τοpH > 8, υποδηλώνει φλεγμονή του προστάτη ή τωνσπερματικών κύστεων.

Μικροσκοπικός έλεγχοςΜικροσκοπικός έλεγχος

Αριθμός σπερματοζωαρίων.

Φυσιολογικός αριθμός → Νορμοσπερμία

Μικρός αριθμός → Ολιγοσπερμία < 15x106/ml

Απουσία σπερματοζωαρίων → Αζωοσπερμία

Έλλειψη σπέρματος → Ασπερμία

Τιμές αναφοράς

Συγκέντρωση: ≥15 x 106/ml

Ολικός αριθμός: ≥ 40 x 106/ml

ΚινητικότηταΚινητικότητα

Φυσιολογικά:

Συνολική κινητικότητα σπερματοζωαρίων → ≥ 50% (60′)

Αν τα σπερματοζωάρια δεν ανταποκρίνονται στα παραπάνω κριτήριατότε η παθολογική αυτή κατάσταση ονομάζεταιΑΣΘΕΝΟΣΠΕΡΜΙΑ.

Γρήγορη προωθητική ταχύτητα

≥ 25 μm/sec

Νωθρή πρόσθια ταχύτητα

5 – 24 μm/sec

Επιτόπια ταχύτητα

5 μm/sec

Ακίνητα

0 μm/sec

ΑΙΤΙΑ ΑΣΘΕΝΟΣΠΕΡΜΙΑΣΑΙΤΙΑ ΑΣΘΕΝΟΣΠΕΡΜΙΑΣ

 Παρατεταμένη αποχή.

 Λοίμωξη γεννητικού.

 Δομικές ανωμαλίες σπερματοζωαρίων.

 Κιρσοκήλη.

 Αντισπερματικά αντισώματα.

 Ιδιοπαθής αιτία.

ΖΩΤΙΚΟΤΗΤΑΖΩΤΙΚΟΤΗΤΑ

Εάν τα ακίνητα σπερματοζωάρια είναι >60%, τότε πρέπει ναγίνει προσδιορισμός βιωσιμότητας τους ώστε να εξεταστούνκαι να διαχωριστούν τα νεκρά σπερματοζωάρια(νεκροσπερμία) από τα ακίνητα (σύνδρομο Kartagener ήσύνδρομο ακίνητων μαστιγίων).

Επίσης, αποτελεί ένδειξη για το εάν το σπέρμα μπορεί ναχρησιμοποιηθεί στην ενδοωαρική σπερματέγχυση.

ΜορφολογίαΜορφολογία

 Η εκτίμηση της μορφολογίας γίνεται με αυστηρά κριτήριααξιολόγησης του Π.Ο.Υ.

 Όσον αφορά το χαρακτηρισμό φυσιολογική ή παθολογικήμορφολογία, υπάρχουν διαφορές μεταξύ των ερευνητών(Kruger 1998, Kobayashi 1991) καθώς και του Π.Ο.Υ.

Μη φυσιολογική μορφολογία → ΤΕΡΑΤΟΣΠΕΡΜΙΑ.

Οι τιμές αναφοράς των σπερματοζωαρίων ήταν ≥ 14%, όμωςαφού το σπέρμα παραμένει γόνιμο ακόμα και σε ποσοστό4%, οι τιμές αναφοράς έχουν αλλάξει. Παρόλα αυτά, ο κάθεασθενής θα πρέπει να αντιμετωπίζεται διαφορετικά ανάλογαμε την ολική εικόνα της ανάλυσης σπέρματος.

Άλλα στρογγυλά κύτταρα (Round Cells)Άλλα στρογγυλά κύτταρα (Round Cells)

Επιθηλιακά κύτταρα.

 Ερυθροκύτταρα.

Κύτταρα προστάτη.

Λευκοκύτταρα (πυοσφαίρια) > 1x106/ml. Αυτό μπορεί ναυποδηλώνει φλεγμονή των γεννητικών οργάνων.

Κύτταρα σπερματογένεσης (ανώριμες μορφέςσπερματοζωαρίων μπορεί να υποδηλώνει πιθανή διαταραχήσπερματογένεσης).

Μικροβιολογικός έλεγχοςΜικροβιολογικός έλεγχος

Η καλλιέργεια σπέρματος γίνεται για να εντοπιστούνπαθογόνα στοιχεία στο ουροποιογεννητικό σύστημα τουάνδρα.

→ Ο έλεγχος γίνεται πρωτίστως για:

1.Αερόβιους - Αναερόβιους μικροοργανισμούς.

2.Ουρεόπλασμα.

3.Μυκόπλασμα.

4.Χλαμύδια.

→ Επίσης, ο έλεγχος γίνεται:

1.Προληπτικά.

2.Αιμοσπερμία.

3.Δυσκολία ούρησης.

4.Επώδυνη ούρηση.

5.Υπογονιμότητα.

6.Παρουσία πυοσφαιρίων στο σπέρμα

7.Παρουσία μικροοργανισμών στο σπέρμα.

Συνέπειες της λοίμωξηςΣυνέπειες της λοίμωξης

 Αύξηση παραγωγής ελεύθερων ριζών.

Αύξηση των πυοσφαιρίων στο σπέρμα.

Φλεγμονή που προκαλεί διόγκωση και διαταραχή τηςλειτουργίας του αδένα με αποτέλεσμα την ελλιπή έκκρισητων ενζύμων, των ανόργανων στοιχείων και των υγρών πουαπαιτούνται για την καλή λειτουργία και μεταφορά τωνσπερματοζωαρίων.

Η κατανόηση της σχέσης μεταξύ λοίμωξης και της μείωσηςτης ανδρικής υπογονιμότητας έχει αποκτήσει επιστημονικάκαι διαγνωστικά εργαλεία. Δυστυχώς, τα αποτελέσματα τηςθεραπείας με αντιβιοτικά παραμένουν απογοητευτικά αφού ηχρόνια λοίμωξη δημιουργεί μη αναστρέψιμες λειτουργικέςβλάβες.

Κατά συνέπεια: Ζωτικής σημασίας είναι η ΠΡΟΛΗΨΗ, ηέγκαιρη διάγνωση και η άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση.

Ανοσολογικός έλεγχος σπέρματοςΑνοσολογικός έλεγχος σπέρματος

A. Συγκολλήσεις σπερματοζωαρίωνA. Συγκολλήσεις σπερματοζωαρίων: Πρέπει να αξιολογηθούνμόνο αν αφορούν κινητά σπερματοζωάρια. Τύποι:

1.Κεφαλή – κεφαλή.

2.Ουρά – ουρά.

3.Μικτή (κεφαλής – ουράς). Οδηγούν σε πιθανά ανοσολογικάαίτια υπογονιμότητας.

B. Αντισπερματικά αντισώματα.B. Αντισπερματικά αντισώματα.

1.IgA (μεγαλύτερης κλινικής σημασίας από IgG).

2.IgG.

3.IgM (σπάνια εμφανίζονται στο σπέρμα).

→ Ο έλεγχος γίνεται με Mar Test (δοκιμασία μικτής αντίδρασηςανοσοσφαιρίνης) και ανιχνεύει αντισώματα κατά του ιδίου τουσπέρματος. Είναι ποιοτική εξέταση και το κύριο πλεονέκτημά της είναιο εντοπισμός του αντιγόνου στην κεφαλή, στον αυχένα ή στην ουρά τουσπερματοζωαρίου.

→ Επίσης ο έλεγχος με Immunobead Test είναι μία ημιποσοτική μέθοδοςδιαλογής που μας βοηθάει να ανιχνεύσουμε την τάξη και τηνσοβαρότητα των αντισωμάτων.

Αντισώματα έναντι του σπέρματος εκτός από λόγουςδιερεύνησης υπογονιμότητας, θα πρέπει ο κλινικός γιατρόςνα υποψιάζεται σε περιπτώσεις βαζεκτομής, τραυματισμούή μόλυνσης.

Είναι πρωτεϊνικά μόρια που προσκολλούνται σε μιασυγκεκριμένη περιοχή του σπέρματος και μόλις συμβείαυτό, παρεμποδίζουν την λειτουργία του.

Βιοχημικός έλεγχος σπέρματοςΒιοχημικός έλεγχος σπέρματος

Το σπερματικό υγρό περιέχει μια σειρά ουσιών που εκκρίνονται από τασεξουαλικά επικουρικά όργανα. Κυρίως από τον προστάτη , τιςσπερματοδόχες κύστες και τις επιδιδυμίδες.

Οι ουσίες αυτές είναι απαραίτητες για

την σωστή φυσιολογία του σπέρματος.

Συνεισφέρουν σε μεγάλο βαθμό στην

επιβίωση των σπερματοζωαρίων τα

πρώτα 60 λεπτά, μέσα στον κόλπο

της γυναίκας.

→ Με τα επίπεδα ψευδαργύρου (Zn) στο

σπερματικό υγρό μπορεί να ελεγχθεί η

λειτουργία του προστάτη και των

εκφορητικών οδών.

→ Με τα επίπεδα φρουκτόζης στο σπερματικό υγρό ελέγχεται ηλειτουργία των σπερματοδόχων κύστεων.

→ Με τα επίπεδα ουδέτερης γλουκοσιδάσης ελέγχεται η λειτουργία τωνεπιδιδυμίδων.

Πότε ο κλινικός γιατρός θα ζητήσειβιοχημικό έλεγχο;Πότε ο κλινικός γιατρός θα ζητήσειβιοχημικό έλεγχο;

 Σε υποψία απόφραξης ή αγενεσίας (κληρονομική πάθηση)της αποχετευτικής οδού.

Σε πιθανότητα δυσλειτουργίας των επικουρικών αδένων(κυρίως σε ιστορικό αλλεπάλληλων ή σοβαρών λοιμώξεωνστο κατώτερο ουροποιητικό – γεννητικό σύστημα).

Σε ιδιοπαθείς λόγους ανεξήγητης υπογονιμότητας.

Φυσιολογικές ΤιμέςΦυσιολογικές Τιμές

Ψευδάργυρος (Zn)

≥ 2,4 μmol / εκσπερμάτιση

Φρουκτόζη

13 μmol / εκσπερμάτιση

Ουδέτερη γλουκοσιδάση

11 mIU / εκσπερμάτιση

Χρωμοσωμιακός – Γονιδιακός έλεγχοςΧρωμοσωμιακός – Γονιδιακός έλεγχος

Α. Ασθενείς με αποφρακτική αζωοσπερμία.Α. Ασθενείς με αποφρακτική αζωοσπερμία.

→ Καλό ορμονικό προφίλ.

→ Καλό μέγεθος όρχεων.

Θα πρέπει να υποβάλλονται στην εξέταση αυτή. Ηετεροζυγωτία ευθύνεται για το 30% περίπου τηςαποφρακτικής ΑΖΩΟΣΠΕΡΜΙΑΣ.

Β. Καρυότυπος (χρωμοσωματική σύσταση ατόμου).Β. Καρυότυπος (χρωμοσωματική σύσταση ατόμου).

→ Άνδρας : 46, ΧΥ.

Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες ασθενείς με σοβαρήΟΛΙΓΟΑΣΘΕΝΟΣΠΕΡΜΙΑ, θα πρέπει να υποβάλλονται σεχρωμοσωμιακό έλεγχο λόγω αυξημένου κινδύνουχρωμοσωμιακών ανωμαλιών.

Γ. Μικροελλείψεις Ψ χρωμοσώματος.Γ. Μικροελλείψεις Ψ χρωμοσώματος.

Περίπου το 10 – 18% των υπογόνιμων ασθενών με σοβαρή ιδιοπαθήολιγοασθενοτερατοσπερμία, παρουσιάζουν μικροελλείψεις Ψχρωμοσώματος οι οποίες αν επιτευχθεί κύηση, μπορούν να μεταδοθούνστον άρρενα απόγονο. Σε αυτές τις περιπτώσεις επιβάλλεται η γενετικήσυμβουλευτική.

Ο κλινικός γιατρός θα υποψιαστεί υπογονιμότητα εξαιτίας μικροελλείψεωνχρωμοσώματος Ψ σε άνδρες με αζωοσπερμία, ολιγοσπερμία, ανώμαλημορφολογία ή και διαταραχή κινητικότητας αφού πρώτα έχουν εξεταστείκαι έχουν αποκλειστεί άλλες αιτίες υπογονιμότητας.

Οι μικροελλείψεις αφορούν τρείς περιοχές στον μακρύ βραχίονα του Ψ:

1.AZFa και AZFb (ανεπιτυχής ανάκτηση σπερματοζωαρίων από βιοψίαόρχεων στην εξωσωματική γονιμοποίηση ICSI).

2.AZFc (επιτυχής στους περισσότερους άνδρες ICSI).

Δ. Ανάλυση σπέρματος με FISH (Fluorescent in situ hybridization).Δ. Ανάλυση σπέρματος με FISH (Fluorescent in situ hybridization).

Άνδρες με υπογονιμότητα παρουσιάζουν

ένα ποσοστό ανευπλοειδίας ≥ 27%, ενώ

οι φυσιολογικές τιμές είναι 2 – 4%.

 Ανευπλοειδία: Σπερματοζωάρια με

περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα.

Η ανευπλοειδία στο σπέρμα θα πρέπει να εξεταστεί σε:

1.Υπογονιμότητα άγνωστης αιτιολογίας ακόμα και όταν οιπαράμετροι σπέρματος είναι φυσιολογικές.

2.Καθ’έξιν αποβολές.

3.Πολλαπλές αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Τα χρωμοσώματα με την μεγαλύτερη πιθανότητα αριθμητικώνανωμαλιών είναι τα 13, 18, 21, Χ και Υ στο σπέρμα.

Τεχνική FISH: Μικρά κομμάτια φθορίζοντα

DNA «ανιχνευτές», αναγνωρίζουν και

συνδέονται με το χρωμόσωμα στο οποίο

αντιστοιχούν. Η αριθμητική καταμέτρηση

των σημάτων φθορισμού επιβεβαιώνει τον

αριθμό χρωμοσωμάτων.

Έλεγχος βλάβης DNA σπέρματοςΈλεγχος βλάβης DNA σπέρματος

Α. Κατακερματισμός DNA στο σπέρμα.Α. Κατακερματισμός DNA στο σπέρμα.

Η γενετική ακεραιότητα του σπερματοζωαρίου είναι απαραίτητη γιατην φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου. Η αύξηση τουκατακερματισμού του DNA σπέρματος μπορεί να οδηγήσει σεσοβαρά προβλήματα γονιμότητας όπως:

1.Να επηρεάσει αρνητικά την ανάπτυξη του εμβρύου και τηνανάπτυξη της βλαστοκύστης μόλις ενεργοποιηθεί το πατρικόγονιδίωμα.

2.Να οδηγήσει σε αποτυχημένες

προσπάθειες σπερματέγχυσης

ή εξωσωματικής γονιμοποίησης,

σε αποβολές και χαμηλά ποσοστά

κύησης.

3.Βρίσκεται συχνότερα σε άνδρες

με παθολογικές παραμέτρους

σπέρματος καθώς επίσης και σε

άνδρες με φυσιολογικές παραμέτρους.

Σύμφωνα με μελέτες, έμβρυα που προέρχονται απόσπερματοζωάρια με ποσοστό κατακερματισμού DNAυψηλό, έχουν κακή πρόγνωση.

Αυτό οδηγεί σε έναρξη της

απόπτωσης των κυττάρων

του εμβρύου, καθώς και σε

δημιουργία μεταλλάξεων οι

οποίες θα οδηγήσουν σε

διακοπή εμβρυικής ανάπτυξης,

αποβολές, γενετικές ανωμαλίες στους απογόνους καθώςεπίσης και σε αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνουπαιδικής ηλικίας.

Ακόμη και εδώ, μεγάλη σημασία έχει η ηλικία τηςγυναίκας αφού τα ωάρια γυναίκας νεαρής σχετικάαναπαραγωγικής ηλικίας είναι ικανά να επιδιορθώσουν τοελαττωματικό DNA σε αντίθεση με τα ωάρια μεγαλύτερηςηλικιακά γυναίκας.

Η εξέταση κατακερματισμού του DNA ενδείκνυται σε:

1.Ανεξήγητη υπογονιμότητα.

2.Παθολογικό σπερμοδιάγραμμα.

3.Παύση ανάπτυξης εμβρύων ή δημιουργία βλαστοκύστης κακήςποιότητας.

4.Προχωρημένη ηλικία αναπαραγωγής .

5.Κιρσοκήλη.

6.Καθ’έξιν αποβολές συζύγου.

7.Έκθεση σε βλαβερές ουσίες.

Το test του Sperm DNA Fragmentation (SDFI) ελέγχει τηνδομική ακεραιότητα του DNA των σπερματοζωαρίων καιεντοπίζει άνδρες που διατρέχουν κίνδυνο ώστε ναπροχωρήσουν σε σωστή διάγνωση, αντιμετώπιση καιθεραπεία της υπογονιμότητας. Επίσης, παρέχει τηνικανότητα προγνωστικής αξίας στην θεραπείαυποβοηθούμενης αναπαραγωγής, σπερματέγχυσης ήεξωσωματικής γονιμοποίησης.

Τιμές: < 15% DFI → πολύ καλή γονιμότητα.Τιμές: < 15% DFI → πολύ καλή γονιμότητα.

> 15 % αλλά < 30% → ικανοποιητική γονιμότητα. > 15 % αλλά < 30% → ικανοποιητική γονιμότητα.

> 30% DFI → μέτρια έως πολύ κακή γονιμότητα. > 30% DFI → μέτρια έως πολύ κακή γονιμότητα.

1.Σύμφωνα με μελέτες, ζευγάρι που υποβάλλεται σεεξωσωματική γονιμοποίηση με υψηλό ποσοστό DFI, ηκαλύτερη μέθοδος που πρέπει να ακολουθήσει είναι ημικρογονιμοποίηση (ICSI).

2.Ο έλεγχος DFI θα πρέπει να πραγματοποιείται 3-4 μήνεςμετά την θεραπεία.

Β. Ακεραιότητα της χρωματίνης του DNA σπέρματος.Β. Ακεραιότητα της χρωματίνης του DNA σπέρματος.

 Η λειτουργία του DNA εξαρτάται από την κατάλληληοργάνωσή του.

Στα ώριμα σπερματοζωάρια η χρωματίνη βρίσκεται στο 1/6του όγκου σε σύγκριση με τον πυρήνα των σωματικώνκυττάρων, σχηματίζοντας ένα συμπυκνωμένο πατρικόγένωμα. Αποτελεί το δομικό σύμπλεγμα του DNA και τωνπρωτεϊνών, που συγκροτούν του γενετικό υλικό τουσπερματοζωαρίου στη μορφή των χρωμοσωμάτων.

 Με το «πακετάρισμα» της χρωματίνης το DNA καταλαμβάνει τολιγότερο χώρο μέσα στον πυρήνα του σπερματοζωαρίου.Μετατρέπει δηλαδή, τα σπερματοζωάρια σε ώριμα.

Η παρουσία αδρής, κοκκιώδους (ανώριμης) ή υπεροξειδωμένης(υπερσταθεροποιημένης) μορφής χρωματίνης, αποτελεί ένδειξηδιαταραχής στο πακετάρισμα του μορίου του γενετικού υλικού στονπυρήνα των σπερματοζωαρίων. Διαταραχή η οποία έχει συσχετιστείμε αρνητικές επιπτώσεις στην γονιμότητα του σπέρματος.

Ο βαθμός ωριμότητας των σπερματοζωαρίων, δηλαδή ηακεραιότητα της χρωματίνης του DNA, «το πακετάρισμα τουDNA» ουσιαστικά, θα εκφραστεί σε ποσοστό με την εξέτασημέτρησης του δείκτη συμπύκνωσης χρωματίνης σπέρματοςSDI (Sperm Decondensation Index). Κατά συνέπεια ηεξέταση SDI θα μας δώσει τη δυνατότητα με βάση τοαποτέλεσμα να χαρακτηρίσουμε το δείγμα ως ΓΟΝΙΜΟ ή ωςΥΠΟΓΟΝΙΜΟ.

Γ. Συμπεράσματα από τον έλεγχο βλάβης DNA του σπέρματος.Γ. Συμπεράσματα από τον έλεγχο βλάβης DNA του σπέρματος.

 Η ΑΠΟΠΤΩΣΗ είναι μια φυσιολογική διαδικασία κυτταρικούθανάτου. Η διαδικασία της απόπτωσης περιλαμβάνει:

1.Την συμπύκνωση της χρωματίνης.

2.Τον κατακερματισμό του πυρηνικού DNA ώστε να ακολουθήσειη συρρίκνωση του κυττάρου και τέλος, η καταστροφήολόκληρου του κυττάρου.

Ο συνδυασμός των εξετάσεων και των αποτελεσμάτων από τουςδείκτες DFI και SDI, αποτελούν κύριο δείκτη στην διερεύνησητης υπογονιμότητας.

Παράγοντες που ευθύνονται για την βλάβη τουσπερματικού DNA είναι:

1.Η έκθεση σε χημικές – τοξικές ουσίες, ακτινοβολία,θερμότητα.

2.Η ατμοσφαιρική ρύπανση – η χρήση φαρμάκων.

3.Η παρουσία κιρσοκήλης, φλεγμονής, καρκίνου τωνόρχεων.

4.Το κάπνισμα – η κακή διατροφή.

5.Η μεγάλη ηλικία του άνδρα.

6.Διαδικασίες οξειδωτικού στρες.

 Η βλάβη του σπερματικού DNA συσχετίζεται με αρνητικήέκβαση της προσπάθειας αναπαραγωγής, όποια και αν είναι ημέθοδος (φυσιολογική, IUI, IVF, ICSI) για τους εξής λόγους:

1.Μειώνει τη γονιμοποιητική ικανότητα τωνσπερματοζωαρίων.

2.Αναστέλλει την ανάπτυξη των εμβρύων.

3.Οδηγεί στην αποτυχία εμφύτευσης (αποβολή).

Ανάλογα με τα αποτελέσματα θα οδηγηθούμε στηνκατάλληλη θεραπεία και διαδικασία έτσι ώστε να επιτύχουμετο επιθυμητό αποτέλεσμα της ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ!!!

ΣυμπέρασμαΣυμπέρασμα

Ο κλινικός γιατρός που θα προχωρήσει στην διερεύνηση καιέπειτα, στη λύση του προβλήματος ή στην διαδικασίαυποβοηθούμενης αναπαραγωγής, χρειάζεται:

1.Καλό ιστορικό.

2.Κλινική – υπερηχογραφική εκτίμηση.

3.Αξιόπιστες εργαστηριακές εξετάσεις ολοκληρωμένηςαξιολόγησης της ποιότητας του σπέρματος.

Η διερεύνηση της ποιότητας του σπέρματος ξεκινάει με ταβασικά βήματα που είναι:

1.Σπερμοδιάγραμμα (φυσικά χαρακτηριστικά του σπέρματος,βασικές ποιοτικές και ποσοτικές παραμέτρους).

2.Μικροβιολογικός έλεγχος.

3.Αν και εφόσον το κρίνει ο γιατρός,

θα προχωρήσει σε ανοσολογικό,

βιοχημικό και χρωμοσωμιακό έλεγχο.

4.Τέλος, αν κρίνει ο γιατρός ότι χρειάζεται

ένα ολοκληρωμένο σπερματικό προφίλ, θα προχωρήσει σεειδικούς ελέγχους όπως:

→ Απόπτωση DNA σπέρματος με τους ακόλουθους τρόπους:

α) ακεραιότητα χρωματίνης DNA (SDI),

β) κατακερματισμός του DNA σπέρματος (DFI),

γ) συνδυασμός και των δύο.

depositphotos_12413801-Doctor-looking-through-a-giant.jpg

 Θα πρέπει λοιπόν να συλλέξει πολλά κομμάτια «παζλ», ταοποία θα ενώσει σωστά ώστε να ολοκληρώσει το «έργοτέχνης» που είναι η ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ.

απόλυταΑυτό σημαίνει πως χρειάζεται τα σωστά κομμάτια του«παζλ», δηλαδή, αξιόπιστες εξετάσεις σε συνδυασμό με τοιστορικό και την κλινική εκτίμηση. Σημείο κλειδί αποτελείεπίσης η σωστή κρίση του κλινικού ιατρού ώστε νασυνδεθούν τα κομμάτια αυτά, μη ξεχνώντας σε καμία στιγμήότι ο χρόνος που του δίνετε και η διαδικασία που πρέπει ναακολουθήσει εξαρτάται απόλυτα από την ΗΛΙΚΙΑ ΤΗΣΓΥΝΑΙΚΑΣ.

Περιγραφή περιστατικούΠεριγραφή περιστατικού

Γυναίκα 39 ετών με μοναδικές εξετάσεις στο ιστορικό τηςE2, FSH, LH, PRL με τιμές οριακά στα φυσιολογικά επίπεδα,χωρίς καμία εγκυμοσύνη στο παρελθόν.

Άνδρας 43 ετών με φυσιολογικές παραμέτρουςσπερμοδιαγράμματος, χωρίς καμία εγκυμοσύνη συντρόφουστο παρελθόν.

Αυτές είναι οι μοναδικές εξετάσεις που τους πρότεινε οκλινικός γιατρός μετά από προσπάθειες ενός έτους. Ογιατρός, όταν είδε τα αποτελέσματα τους συμβούλεψε νασυνεχίσουν κανονικά τις προσπάθειες για να επιτύχουνκάποια στιγμή με φυσιολογικό τρόπο, το επιθυμητόαποτέλεσμα.

Η γυναίκα δεν έχει ούτε υπερηχογραφικό έλεγχο, ούτε ΑΜΗ,ώστε να υπάρχει μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα των ωαρίων.

Το ζευγάρι μετά από παρότρυνση φίλου τους, επισκέπτεταιτο Διαγνωστικό μας και ζητάει μια δεύτερη γνώμη.

Και εδώ προκύπτουν τα παρακάτω ερωτήματα:

1.Συμβουλεύεις το ζευγάρι να κάνει ότι τους είπε ο γιατρόςπου τους παρακολουθεί; (δεν είναι ηθικά σωστό νααμφισβητήσεις τον συνάδελφο).

2.Παίρνεις τηλέφωνο με διακριτικό

τρόπο τον γιατρό και προσπαθείς

να του εξηγήσεις κάτι που θα

έπρεπε ήδη να γνωρίζει; (μεγάλος

κίνδυνος παρεξήγησης).

3.Συμβουλεύεις το ζευγάρι με ευγενικό τρόπο να επισκεφτείκάποιον άλλο γιατρό, πιο εξειδικευμένο σε θέματαυπογονιμότητας; (αντισυναδελφικό).

4.Προχωράς χωρίς παραπεμπτικό κλινικού γιατρού στιςαπαραίτητες εξετάσεις ώστε να τις δείξουν και ναενημερωθεί με αυτόν τον τρόπο ο γιατρός τους;(εγωιστικό).

Το παραπάνω παράδειγμα αποτελεί ένα από τα συχνάπροβλήματα που πρέπει να λύσει ο εργαστηριακός γιατρός, οοποίος εξειδικεύεται και έχει την εμπειρία της ανθρώπινηςαναπαραγωγής και υπογονιμότητας.